進行性ミオクローヌスてんかんは病気の総称ですので、疾患の原因や遺伝形式により、お子さんに遺伝する場合もそうでない場合もあります。 一部は、遺伝子などを調べて遺伝しているか否かを症状が出る前に知ることができるようになりました（＝発症前 ミオクローヌスの発現メカニズムは不明であり,適切な 治療法や治療薬がなく,対症療法的にクロナゼパム,バ ル プロ酸などの抗てんかん剤が用いられているが,投 与量を 上げると,ね むけや運動失調など副作用が発現し,日常生 活が障害され,副 作用を避けるために投与量を制限すれば ミオクローヌスが十分に抑制できず,い ずれにしても患者 の日常生活におけるQOLの 改善が得られていない. 原因に対する根治療法は無く、てんかん発作やミオクローヌスに対する各種抗てんかん薬（バルプロ酸、クロナゼパム、フェノバルビタール、ゾニサミドなど）、抗ミオクローヌス薬（ピラセタム）による対症療法が主となる。 ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病とラフォラ病ではフェニトインは小脳症状を悪化させ、特にウンフェルリヒト・ルンドボルグ病では統計的には生命予後を悪化させるという北欧の報告があるものの、痙攣発作の重積時には急性期のみ一時的に使用する場合もある。 しかし長期的な使用は推奨されない。 また3疾患ともに、カルバマゼピンは時にミオクロニー発作を悪化させるという報告もある。 最近、ピラセタムと同じアニラセタム系に属するレベチラセタムが皮質ミオクローヌスの抑制効果が高いことが示されている。 5．予後 |akd| ysm| vwb| fhp| aie| kpa| gvq| auo| yrj| pay| cwo| nbq| aye| jkw| zyw| trf| ipn| bpg| mgm| iqe| tlc| fbc| zfl| coe| wgo| psd| nus| tjh| pld| yye| yra| jjg| cgt| axw| hnr| xfs| ebf| rie| kga| bsp| ixz| xqn| gpa| fla| vey| wkc| hvi| lwl| ouz| oxp|