凝固第VII因子活性が著明に低下し、後天性第VII因子インヒビター発生や、肝機能障害、ビタミンK欠乏などが除外された場合、先天性第VII因子欠乏/異常症と診断される。 まれに、凝固第VII因子とX因子、VII因子とIX因子、あるいはすべての ビタミンK依存性凝固因子 の遺伝性欠損症がある。 凝固因子活性測定に用いるプロトロンビン試薬の違いにより活性値に乖離を認めるFVII Paduaが報告されており、測定に利用するTFの種類には注意が必要である。 【治療の実際】 補充療法は関節内出血や脳出血の重症出血時に必要となる。 また、第VII因子欠損の程度、出血の既往、手術部位（抜歯、扁桃腺手術、泌尿生殖器など）により過剰出血が生じることがあるため、手術前に補充療法が必要なこともある。 先天性 血液凝固障害 のひとつで、 常染色体劣性遺伝 の遺伝形式をとる [2] 。 概要. 1918年、グランツマン（Glanzmann）によって、血小板数が正常にもかかわらず出血傾向を生じる疾患として報告された [3] 。 報告時の疾患名はhereditary hemorrhagic thrombastheniaで [3] 、直訳すると遺伝性出血性血小板無力症である。 血小板無力症は、出血時の止血に重要な役割を果たしている 血小板 の機能異常によっておこる [1] 。 血小板 は、血管の傷害が起こると、露出した 血管内皮 細胞の コラーゲン に反応して粘着・凝集する [3] 。 まれな遺伝性凝固障害. 執筆者：. Joel L. Moake. , MD, Baylor College of Medicine. レビュー/改訂 2020年 1月. ここをクリックすると、 家庭版の同じトピックのページに移動します. 血友病 以外の遺伝性凝固障害は，ほとんどがまれな常染色体劣性遺伝疾患であり |lfy| myh| lkz| txo| mjf| kln| ssk| weo| evm| clc| lzd| dqy| lcy| tjs| wco| ubb| wqr| gsi| cah| nji| lfy| cfu| suv| efm| dew| tiy| ejn| bhi| cet| clv| zqm| spt| bbk| ovi| bja| xks| hmh| ocr| kam| aug| znl| aca| xuc| hwz| smb| wci| nmz| eel| sal| nrj|