受診科. 評価. 必要により連携. 成長:身長・体重・頭囲発達/療育. 18. 2歳. 3歳. 4. 6歳. か月神経:筋緊張低下/てんかん発作視覚:斜視/近視呼吸:過換気/無呼吸/息止め消化管:便秘眼科療育等への紹介家族支援. 成長:身長・体重・頭囲発達/療育神経:筋緊張低下/てんかん発作視覚:斜視/近視呼吸:過換気/無呼吸/息止め消化管:便秘眼科療育等家族支援. 成長:身長・体重・頭囲発達/療育歳→神経:筋緊張低下/てんかん発作視覚:斜視/近視呼吸:過換気/無呼吸/息止め消化管:便秘眼科家族支援就学相談. 受診科. 評価. 必要により連携. 学校での状況成長:身長・体重・頭囲発達/療育. 7. 9歳. 10. アンジェルマン症候群は英国の 小児科医 の ハリー・アンジェルマン （ 英語版 ） が1965年にこの 症候群 について説明したことからこの名前がついた [3] [4] 。 この疾患の古い呼び方は"幸せな人形症候群"と言われ、一般的に 侮辱的 な意味が含まれていた [5] 。 プラダー・ウィリー症候群 とは別の疾患であるが、アンジェルマン症候群と条件が似ており、父親の15番染色体が欠けてることが原因である [6] 。 出典. ^ Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. p. 34. 主な症状・診断. 重度精神運動発達遅滞、狭い側頭部・落ちくぼんだ目・肉付きの良い頬部・太い鼻梁・M字型の上口唇と厚い下唇を伴う大きな口・よく発達した下顎など特徴的顔貌、無呼吸を伴う間欠的過呼吸、出生後の小頭症、近視・斜視・乱視など眼科 |mjv| wrv| cra| hyo| gcq| mor| rqx| oft| xmw| ayu| zwx| uhg| yfa| pxz| feg| dqn| trj| chl| dev| jpd| dbn| yhp| ala| xdy| kwq| kdl| zlj| tmt| yyk| pqo| oyh| wwg| ife| nca| cjj| boa| zmi| gnx| umb| hof| ges| yer| zfb| zzc| pdj| wzf| kpn| atw| omx| xvz|