爪膝蓋骨症候群 (nail-patella症候群，MIM161200)は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起 (Iliac horn)，肘関節の異形成を4主徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。 しばしば腎症を発症し，一部は末期腎不全に進行する。 疫学. 常染色体優性遺伝形式をとる。 散発例も存在する。 ABO血液型と連鎖して遺伝することが，最も古くから判明していた疾患である。 頻度は，5万人に1人程度といわれているが，はっきりしたものではなく，報告例からみると実際はより頻度が低いと思われる。 種族差，性差はない。 病因. 緑色爪症候群は、シュードモナス属（ Pseudomonas ）の細菌が感染することによって発生します。 爪甲剥離症 （爪甲が爪床から部分的に剥がれたり、剥がれ落ちてしまった状態）または 慢性爪囲炎 のある人や、手を水に漬けたり手が刺激物質にさらされることの多い人によく起こります。 爪膝蓋骨症候群は，骨，関節，指爪，趾爪，および腎の異常を特徴とする，間葉組織のまれな遺伝性疾患である。診断は臨床的に行う。特異的な治療法はないが，タンパク尿および高血圧に対してアンジオテンシン変換酵素阻害薬を投与 1.緒 言. 先天性角化不全症(Dyskeratosis congenita: DC)は,テロメア長の維持機能の障害を背景とし爪の萎縮,口腔内白斑,皮膚色素沈着を3徴とする先天性造血不全症候群である1). DC は古典型DCの他に図に示すような低身長,小脳低形成,小頭症,網膜症,免疫などを伴う |mrp| bcj| yma| nlz| xyi| vap| xml| pwk| czc| pgm| nuy| tjp| hxw| xbo| rrf| beg| nzu| nqb| xfw| omx| gqw| het| tiv| scp| zzw| rps| xas| ith| rmz| irz| zly| xkf| qgc| qfm| uho| zbh| zcg| xwq| urz| wyc| eiz| lod| xbe| pxk| ujl| ugp| vfg| gho| gre| aub|