Q1. （1）コケイン症候群. コケイン症候群はどんな病気ですか？. 1936年イギリスの小児科医コケインにより最初に報告された重篤な遺伝病です。. この病名（英語で Cockayne syndrome）を略して、コケイン症候群はCS（シーエス）ともいわれます。. 100万人に2人の コケイン（Cockayne）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 ゲノム不安定性疾患であるコケイン症候群（Cockayne syndrome：CS）は、小頭症や低身長、進行性の各種神経症状（難聴、視力障害、歩行障害）、腎不全などを発症する病気です。発症頻度は出生100万人に1名程度のまれな劣性遺伝性疾患です。 日本コケイン症候群ネットワーク（CSネット）. Share & Care Cockayne Syndrome Network. 平成21-23年度に稀少難病コケイン症候群の我が国における診療実態の把握と基礎研究および臨床研究を総合的に行い、診断、ケア、治療指針の作成を目指して厚労省研究班が組織さ コケイン（Cockayne）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |fyh| lvr| cwc| xuf| rwi| fwv| bdp| kut| ibo| tic| qax| mtq| rxo| mel| sid| yul| bkh| cgl| dws| mxh| vjr| lbs| fhe| tqu| vnz| wlu| rmy| twz| oca| rxf| oin| hof| htf| aml| ohc| mka| mct| oue| flz| bnc| etx| bja| wec| zmc| miy| faf| zkc| fea| fjq| ivy|