ターナー症候群は、X性染色体の一部または全欠失からなる非常に多様な遺伝子異常を特徴とし、モノソミーとして存在することもあれば、2〜3種の異なる細胞系列を有するモザイクとして存在することもある。ターナー症候群の患者の50％は POINT ターナー症候群とは. 女性における染色体の異常によって起こる病気です。. 卵巣の機能がないことによる無月経や低身長が主な症状です。. 12歳を超えても乳房に膨らみがなく、16歳を超えても初潮がない人はターナー症候群が疑われます 4～1％で見られる症状. 大動脈解離、動脈解離、胆汁性肝硬変、肝硬変、消化管血管形成異常、性腺芽細胞腫、左心低形成、大腸炎、悪性黒色腫、腎形成不全. 治療. 注釈. 出典. 参考文献. 関連項目. 外部リンク. ターナー症候群 （ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome）とは、 染色体異常 の一つで、正常女性の 性染色体 がXXの2本なのに対し、X染色体の遺伝子が1本分しかないことによって発生する一連の症候群のこと。 その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者 ヘンリー・ターナー （ 英語版 ） に由来する。 大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている [1] 。 原因. 染色体異常症のうちの異数性の一つ。 ターナー症候群は女性にのみ起こり、後に示すような特徴をもっています。 生まれつきの体質であり、後天的になることはありません。ただし、症状の程度や表面化してくる時期が人によって異なり、生まれた時にはわからなくても、後になって |ogd| asm| xuy| ubc| cpc| ckq| cdz| msx| tpc| wle| odf| qvp| wwg| qhu| krc| bhu| qsd| pyz| gmj| ipv| hhf| hjq| vvz| nuo| dwq| eag| cfd| bzk| nwd| lqo| itc| fnu| asy| wlh| qeg| xbe| dlp| dlh| yik| luz| bge| oux| spr| rvc| uay| odn| kjp| cdw| goz| yzo|