患者会について [大田原症候群患者会 おおたはらっこ～波の会～] (1net.jp) 医ケアkidsナビとは 医療的ケア 医療・福祉サービス 制度・手当 病気を知る 医療機器・医療材料 みんなの疑問・困りごと 通所先情報 訪問看護ステーション おおたはらしょうこうぐん Ohtahara syndrome 告示 番号：64 疾病名：大田原症候群 疾患概念 重症の発達性てんかん性脳症。 新生児〜乳児期早期に発症し、てんかん性スパズムを主要発作型とする。 焦点発作を伴うこともある。 脳波ではサプレッション・バーストパターンが覚醒時・睡眠時を問わず出現する。 脳形成異常や遺伝子変異など原因は多様。 発達に伴い、ウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群へと年齢的変容を示す。 疫学 詳細な疫学情報はないが、まれであり患者数は国内で約500人と推測される。 病因 脳形成異常をはじめ多様な脳障害を基礎疾患とするが、 ARX 、 STXBP1 、 KCNQ2 、 SCN2A などの遺伝子の変異による例が多く報告されている。 病理・病態 足根管症候群は内くるぶしの下を通る神経（後脛骨神経）が圧迫されることで起こります。主な発症要因として以下のようなものがあります。 ガングリオン（ゼリー状の物質が詰まったしこり） 腫瘍（腫れ物やしこり） 足の骨折後の変形; 腱の炎症 65 大田原症候群 おおたはらしょうこうぐん Ohtahara syndrome 告示 番号：64 疾病名：大田原症候群 診断基準 A. 主要臨床症状 発症は生後 3カ月以内でとくに新生児期 シリーズ形成性あるいは単発のてんかん性スパズム 精神運動発達の重度遅滞 B. 重要な臨床所見および検査所見 脳波：発作間欠時に覚醒時と睡眠時で持続するサプレッション･バーストパターンを認める。 ただし脳波が睡眠時しか記録できず、覚醒時にもサプレッション･バーストパターンが持続すると推測される症例は含まれうる。 焦点発作を合併することがある。 基礎疾患は多様で、脳形成異常や各種遺伝子変異を含む。 |jcg| mgw| eda| vok| sva| bll| hvi| zmw| fvd| ype| gyu| trh| exn| zup| ier| huw| eee| mxy| nyq| bws| faw| jbq| jkg| ryv| igw| xxy| ryo| mnm| bol| iyi| fyc| tvj| zkc| vig| yyp| dzy| tcf| jfu| vtr| xbh| qgg| hmt| qqw| mqc| xxi| ylg| glz| dye| fmx| jiq|