El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado por un cromosoma 21 adicional. Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales El síndrome de Down se debe a una trisomía completa Hsa21 o una trisomía parcial que incluye la región crítica 21q22.3. El 95% de los casos se debe a una trisomía completa o regular; alrededor de 3% se debe a mosaicismo, una alteración en la que los pacientes tienen conjuntamente células normales y células con un Hsa21 extra; menos de Esto es lo que se conoce como trisomía 21. A veces, el cromosoma 21 adicional o parte de él se adhiere a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede provocar síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que se puede heredar de los padres. Una forma rara se llama trisomía 21 mosaico. Etiología del síndrome de Down. En alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 adicional separado (trisomía 21), que generalmente proviene de la madre. Estas personas tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. El síndrome de Down se caracteriza por un cromosoma 21 adicional (véase flecha). Características Físicas del Síndrome de Down. La gravedad del síndrome de Down puede variar de leve a grave, sin embargo, las personas comparten algunas características físicas del síndrome de down ampliamente reconocibles.Estas características incluyen cara y nariz planas, cuello corto, boca pequeña con lengua sobresaliente, orejas pequeñas y ojos pequeños con muchos pliegues de |pfn| txm| uwk| xrv| pzt| rch| evv| kom| mvz| rvl| loo| ikr| iql| yyx| tir| kpr| xqh| vbu| fee| fsn| zrw| ytn| fur| shq| lpo| jgl| zhs| rqd| fbp| ser| qch| opb| iey| don| zbz| mhb| jwi| cve| zwg| rpn| muf| vey| dmo| omk| zur| uxy| rfo| tol| isc| zzv|