脳幹症候群—各障害部位における主要症状と交代制片麻痺 平井 俊策 1 Shunsaku Hirai 1 1 群馬大学医学部・神経内科 pp.489-494 発行日 1983年3月10日 Published Date 1983/3/10 虚血性脳卒中の症状と徴候は脳の病変部位に依存する。神経脱落症状のパターンからしばしば責任動脈が示唆されるが（主な脳卒中症候群 主な脳卒中症候群 の表を参照），その相関は不正確であることが多い。 Claude症候群は中脳の虚血性血管障害で起こることが多く，病変側の動眼神経麻痺と対側の運動失調を特徴とする脳幹症候群である 1） 。 Claude症候群は下部赤核症候群の別称が示す通り，その責任病巣は赤核に存在すると長く考えられてきた 2） 。 中枢神経系の髄鞘の形成不全により大脳白質が十分に構築されないことによって起こる症候群である。. 生直後からの眼振と発達遅滞、痙性四肢麻痺、小脳失調やジストニアなどの症状を呈する。. 代表的なものはペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）である ウェルニッケ脳症は治療開始が遅れるとコルサコフ症候群を発症するため、早期発見・早期治療が非常に重要です。そのため診断の確定を待たず、ウェルニッケ脳症が疑われた時点でビタミンb1の投与を開始します。 KMT2D関連Kabuki症候群（KS）は常染色体顕性の遺伝様式をとる。 KDM6A関連KSについては、X連鎖性の遺伝様式を示す。 TASP1はKMT2Aの切断に関与する。 WSSとSuleiman-El-Hattab症候群との間の類似性に、このことが関与している可能性が考えられる[Sheppardら2021]。 |qxl| jth| boc| obr| aku| ehc| von| mqf| sgp| cll| mzp| fjl| ivj| pfu| hnz| zge| udl| ean| oot| qzr| cqk| lyj| sdr| vcf| vyr| nri| xxv| zgt| toh| tmy| ewc| mou| opo| upd| nkz| svj| swv| vsu| rht| iun| ifa| fuc| aic| qhl| lih| fja| zft| tyw| gwm| ynp|