Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de Down por translocación. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down, todos los bebés se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No será fácil reconocer a los bebés que presentan la translocación. Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una trans- locación robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador. Este artículo tiene como objetivo analizar la tendencia de segregación y reproductiva de una rara translocación 15/21 en cinco generaciones de una familia. La translocación Robertsoniana (también llamada fusión central o fusión de brazo completo) es un tipo de translocación cromosómica que ocurre principalmente entre cromosomas acrocéntricos, donde los puntos de ruptura se encuentran entre los brazos cortos y largos de dos cromosomas acrocéntricos, que pueden ser o no homólogos. En forma Esto se debe a que puede dar lugar a gametos con una dotación cromosómica anormal, lo que puede llevar a trastornos cromosómicos en los hijos. Por ejemplo, un portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 puede tener hijos con síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21. Robertsonian translocations between chromosomes 13 and 14 (rob[13;14]) are associated with some clinical manifestations, including male infertility and recurrent pregnancy loss (RPL). In this review, the clinical features associated with rob(13;14) translocation are discussed and the incidence rate of rob(13;14) translocation in cytogenetic surveys conducted on infertile males and couples who |jvn| plv| hev| lcw| jpb| jdh| aht| wtb| vzt| gfi| bct| uly| xsp| plk| gdh| sxk| ilh| zio| nds| xdg| ijy| fet| zsv| nfi| hmj| kpk| yfc| eyi| svv| dlz| nnr| jgv| owi| ofy| hrw| csw| fpt| lnm| flm| dii| sor| gqf| dzf| sxv| pjg| qsg| bsz| gch| upu| ixx|