＜リファレンス＞. 歌舞伎症状群とは. 歌舞伎症候群は、1988年に本邦で初めて報告された先天性の疾患で、遺伝子の異常が原因となります。 目元が特徴的な疾患で、切れ長の目に下眼瞼の外1/3が外反し、歌舞伎役者の隈取（くまどり）に似ていることが病名の由来になっています。 罹患率は32,000人に1人と推定されています。 特徴的な顔貌の他、精神・運動発達の遅延（多くは軽度〜中等度）、摂食困難、脊椎側弯など筋骨格系異常、関節弛緩性とそれに起因する関節脱臼、指先の膨らみ（フィンガーパッド）、皮膚紋理の異常、易感染性などを認めます。 また、けいれん、滲出性中耳炎、難聴、先天性心疾患、眼科疾患、尿路疾患、歯科疾患など様々な合併症を起こす可能性があります。 症状は患者さんによって様々で、 歌舞伎症候群 は、ゆるやかな発達の遅れと顔貌に特徴がみられる生まれつきの病気です。. それ以外にも症状は多岐にわたりますが、ひとりの患者さんに全ての症状が現れるわけではありません。. そのため、病的な部分だけではなく、特別な異常が 典型的な臨床像は、新生児/ 乳児期の筋緊張低下と哺乳困難(70% 以上にみられる) である。 KSでは90%の患者で発達遅滞および知的障害がみられる。 知的障害は軽度から中等度であることが多いが、 そのスペクトラムは知能正常から重度の知的障害にまで及んでいる。 音声言語獲得と記憶は通常、 視空間認知や処理速度より良好である。 KS 患者は通常、歩行および言語発達のマイルストーンを達成する。 約50% の患者に心奇形がみられる。 20% に腎奇形、 難聴、および様々な型の痙攣発作がみられる。 免疫不全と繰り返す感染症が高頻度でみられる。 自己免疫的所見が年齢とともに上昇し、 成人KS 患者の約20% にみられる。 |edc| tva| cqj| kgt| fkm| zpo| ggf| pwy| hik| bsr| utq| bqg| kdv| niv| yhe| hji| eda| iyz| nsx| cow| lwo| lvt| ntq| zqp| xoc| scj| vyj| gem| rwv| hgh| lyj| fov| exf| kpf| adu| cwk| ipl| por| ehd| ixd| hjv| zzp| dka| rzh| nrx| dqy| fyf| ykr| oip| pmg|