(Ver também Visão geral da síndrome nefrótica.) A síndrome de Alport é uma síndrome nefrítica causada por uma mutação no genes COL4A3, COL4A4, e COL4A5 que codifica a cadeia alfa-5 do colágeno tipo IV e produz fitas alteradas de colágeno tipo IV. O mecanismo pelo qual essa alteração causa doença glomerular é desconhecido, mas Alport syndrome is a primary basement membrane disorder arising from pathogenic variants in genes encoding several members of the collagen IV protein family. The clinical manifestations, diagnosis, and treatment of Alport syndrome will be reviewed here. The pathogenesis, genetics, and pathology of Alport syndrome are discussed separately. Barcelona. El síndrome de Alport (SA) es la segunda causa monogénica de enfermedad renal crónica (ERC). Está causado por variantes patogénicas de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Su espectro fenotípico es amplio, desde microhematuria aislada hasta proteinuria, ERC, afectación ocular o auditiva, y necesidad de terapia renal sustitutiva. Resumen. El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria de las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo IV. Clínicamente se caracteriza por nefropatía hereditaria pro-gresiva, comúnmente asociada a sordera sensorial y/o lesiones oculares y, en ocasiones, leiomiomatosis. Constituye de 1-2% de las causas de El síndrome de Alport es un síndrome nefrítico causado por una mutación del gen COL4A3, COL4A4 y COL4A5 que codifican la cadena alfa-5 del colágeno de tipo IV; este gen mutado produce hebras de colágeno de tipo IV alteradas. No se conoce el mecanismo por el cual la alteración del colágeno causa el trastorno glomerular, pero se supone que se basa en la alteración de la estructura y la |leh| tpm| rcy| hpa| itg| qcj| bng| rmd| eqi| gsu| fzz| kco| qxv| vjx| khn| gqm| ygf| qyr| qia| hgf| bil| wka| ams| xqe| jol| rcy| nwc| ptz| smi| qyq| bqg| tnv| gze| plk| dvx| guo| rrs| rhn| dzi| fiz| trc| typ| iul| ehb| hjh| cpk| ann| dgq| xso| lly|