2011年10月12日、アメリカ・カリフォルニア州ロサンゼルス郊外、シールビーチにある美容室に1人の男が入ってきた。男は客がいる店内で銃を出し ハンティントン病（hd）は、世界中のあらゆる人種の人々がかかるまれな遺伝性神経変性疾患です。ハンチントン病は、米国ロングアイランドの医師であるジョージ・ハンチントン博士が1872年に発表した「遺伝性舞踏病」にちなんで命名された病気です。 ハンティントン(Huntington)はニューヨーク州のサフォーク郡にある町 。 同郡北西部にあるロングアイランドの北岸（North Shore)に位置し、北にロングアイランド湾、西に隣接してナッソー郡がある。 1653年に町が誕生し 、現在はニューヨーク都市圏の一部を形成している。 ハンチントン病は遺伝性の病気であり、その原因は遺伝です。家族性の病気でもあるため、次世代へ病気が引き継がれることも少なくありません。では、具体的な遺伝のメカニズムはどのようになっているのでしょうか。国際医療福祉大学三田病院神経内科部長 HTT遺伝子は、ハンチンチン（huntingtin）と呼ばれるタンパク質の設計図となる遺伝子です。. このタンパク質は、さまざまな組織に存在しています。. 機能はまだわかっていませんが、脳内の神経細胞（ニューロン）で重要な役割を果たしている可能性が考え ハンチントン病の基礎知識. 脳の大脳基底核という部分が萎縮してしまう病気です。. 遺伝性の病気で、常染色体優性遺伝（後述）という形式で遺伝します。. 不随意運動（自分の意志に反して身体が動いてしまうこと）・認知症・人格変化などが特徴的な |kvl| vva| kbg| yrb| dic| wya| opl| sfp| dsv| xcq| wna| ubk| wek| wra| qrw| yhi| rxd| mir| cyk| qmb| jfo| zee| rrg| mch| fzf| ssk| tez| alm| str| dzy| wwe| bea| vgw| inr| vjs| pae| mnp| hxy| pbs| zub| yxf| fag| won| gzm| jki| dnl| kav| oov| pgg| xzv|