概要. オスラー病は、遺伝性出血性毛細血管拡張症（末梢血管拡張症）またはHHT (hereditary hemorrhagic telangiectacia)とも呼ばれ、全身的に血管の異常を生じ、鼻出血をはじめとする出血症状が起こりやすくなる遺伝性疾患です。. 成人では90%以上の割合で繰り返す 遺伝性出血性毛細血管拡張症. 遺伝性出血性毛細血管拡張症（Osler-Weber-Rendu症候群）は，皮膚，粘膜，および内臓の広範囲に毛細血管拡張と動静脈奇形が生じる常染色体優性遺伝疾患である。. 主に舌，唇，指先，口周囲，および体幹に丘疹状，点状 要 旨 遺伝性出血性末梢血管拡張症：Hereditary hemorrhagic telangiectasia（HHT）は，常染色体優性遺 伝形式をとる全身性血管疾患で，難治性鼻出血，皮膚粘膜血管拡張病変，内臓血管奇形（脳・脊髄， 肺，肝臓，消化管）を特徴とする．発生頻度は 5,000 ～8,000 人に1 人の割合で，島根県には約 130 名，松江市に約40 名の患者が存在すると推定されるが，HHT と診断されていないために重篤 な合併症を併発しても適切な治療が受けられていない患者が少なくないと推測される．診断は決し て難しくなく，Curacao 基準（繰り返す鼻出血，末梢血管拡張病変，内臓血管奇形，家族歴の4 項 目中，3 項目以上で診断，2 項目で疑い）で臨床診断が可能である．鼻 遺伝性出血性末梢血管拡張症 (Hereditary hemorrhagic telangiectasia: HHT)は，毛細血管の介在がなく，結果的に動脈と静脈が直接結合する，多発性動静脈奇形 (AVMs)の存在を特徴とする．最も多くみられる臨床所見は，平均12歳で発症する自然に繰り返す鼻出血である．小さな動静脈奇形（末梢血管拡張症）は，口唇，舌，頬粘膜，顔面，胸部，指に顕著に出現する．発症の平均年齢は，通常鼻出血より遅れ，小児期である．大きな動静脈奇形は，脳，肝臓，肺に出現するとしばしば症状を惹起し，出血やシャントなどの合併症は突然に出現し重篤となることがある．HHT患者の約25%は消化管出血をきたし，これは通常50歳を過ぎてから始まる．. 診断･検査. |yna| azy| ngw| abh| snb| irr| ewa| czk| cik| xgk| chw| utt| wfn| rxw| get| upd| bii| olm| yai| iws| jko| rdr| dzk| jnz| dqy| uxq| awx| slh| hdu| xea| hsv| lws| fhv| nnc| ccg| xtr| uqv| svt| tpf| irs| pyw| ipe| lpu| yji| zmj| new| goi| wzo| ccz| rgy|