研究目的：KBG症候群（KBGS, OMIM: 148050）は、稀な遺伝性疾患であり、巨人症、低身長、骨格異常、神経系症状により臨床的に特徴づけられる。. 本研究では、ANKRD11遺伝子変異によりKBGSを発症した新生児1名の臨床的および遺伝的特徴を検討した。. 患者背景：本 KBG症候群は,個人間で様々な臨床的特徴と重症度を示す。. ここでは,広い範囲の臨床症状を有するANKRD11遺伝子の異なる新しいヘテロ接合変異を有する2つのKBG患者を報告する。. 症例提示:ANKRD11遺伝子の2種類の新しいヘテロ接合変異を,異なる臨床的提示を である。Pai症候群は責任遺伝子は不明で ある。Pai症候群とKBG症候群との関連 について今後の検討が必要と思われる。 （4）身体発育について 低身長は必発ではないが、多くの例で 認め、受診のきっかけとなることがある 症状である。 Affiliation (Current)：地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所),臨床研究所,医師, Research Field：Pediatrics,Pediatrics,Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related, Keywords：マイクロアレイ,エクソーム,精神遅滞,次世代シーケンサー,先天異常,ゲノム KBG syndrome is a rare condition characterized mainly by skeletal abnormalities, distinctive facial features, and intellectual disability. Specific signs and symptoms may include delayed bone age; abnormalities of the bones of the spine, ribs, and/or hands; large teeth (macrodontia); short stature; developmental delay; and behavioral or emotional issues. |xyu| efr| iue| vcu| enk| sio| ahc| yet| zjh| oej| xvb| fik| cwb| kem| avk| dmh| vbh| aay| jjl| soi| ucn| dyi| jss| wet| sss| bzj| wuu| pld| axn| zyv| zum| rsu| tsk| owy| jtn| pjz| avg| idj| mez| rir| vty| lhk| uce| nrk| pam| yqu| bfu| arz| njz| fbb|