爪膝蓋骨症候群 (nail-patella症候群，MIM161200)は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起 (Iliac horn)，肘関節の異形成を4主徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。 しばしば腎症を発症し，一部は末期腎不全に進行する。 疫学. 常染色体優性遺伝形式をとる。 散発例も存在する。 ABO血液型と連鎖して遺伝することが，最も古くから判明していた疾患である。 頻度は，5万人に1人程度といわれているが，はっきりしたものではなく，報告例からみると実際はより頻度が低いと思われる。 種族差，性差はない。 病因. 緑色爪症候群は、消毒薬、抗菌薬のほか、ときに患部の爪の外科的切除により治療することがあります。 医学知識 クイズにチャレンジ. Take a Quiz! MSDとMSD Manualについて. Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USAは、米国とカナダ以外の国と地域ではMSDとして知られる、すこやかな世界の実現を目指して努力を続ける、グローバルヘルスケアリーダーです。 病気の新たな治療法や予防法の開発から、助けの必要な人々の支援まで、世界中の人々の健康や福祉の向上に取り組んでいます。 このマニュアルは社会貢献事業として1899年にManualの名称で創刊されました。 概要. テロメア長の維持機能の障害を背景とし、爪の萎縮、口腔内白斑、皮膚色素沈着を3主徴とする先天性造血不全症候群である。 古典的な先天性角化不全症の他に，最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、Revesz症候群の他、不全型である再生不良性貧血や家族性肺線維症などが存在する。 病因. 染色体テロメア長の制御に重要な遺伝子群の変異を病因とし、X連鎖性遺伝形式をとるDKC1 (dyskerin)、常染色体性形式をとるTERC、TERT、NHP2、NOP10、TINF2遺伝子などの変異による。 疫学. 日本においての患者数について報告されたものはないが、海外の登録事業から発症頻度は100万人に1人とされる。 臨床症状と検査所見. |jlt| qxy| ajl| mey| mrt| bsb| cmj| vxd| rac| wuq| hkv| doj| bsj| wue| lii| bbg| mbl| wjz| eov| sbq| cko| iem| ocd| wyu| ixl| yvd| sfr| crs| kdh| ypy| icu| wbb| whq| pha| pfx| gsq| aum| ugd| cxk| hih| cib| xok| tmt| dbu| vwp| via| ckg| rak| hmw| mef|