El síndrome se ha comenzado a conocer al determinarse recientemente que el fihombre elefantefl padecía un Síndrome Proteus severo y no una neurofibromatosis como se le había etiquetado. Se trata de un rarísimo desorden hamartomatoso esporÆdico, resultante del mosaicismo provocado por un gen dominante. El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen tres características generales y una lista específica de síntomas. Se puede identificar una mutación en el gen AKT1en más del 90% de las personas que cumplen los criterios diagnósticos. Signos. Diagnóstico diferencial. Pronóstico y tratamiento. Recurrencia. Referencias. Enlaces externos. Síndrome de Proteus. Ciclo de la enfermedad. El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. Los pacientes con síndrome de Proteus, se caracterizan por el crecimiento anormal de destinas partes de su cuerpo, sobre todo extremidades, aunque también presentan lesiones y marcas sobre suEntendemos por elefantisasis la presencia de una marcada y evidente hinchazón y engrosamiento de los tejidos que aparece como consecuencia de un bloqueo del sistema linfático, que deja de drenar la linfa. Se trata de la tercera fase de un linfodema, en que las alteraciones se vuelven permanentes. Signos y Síntomas. El síndrome de Proteus puede afectar huesos y tejido conectivo, tejidos grasos, piel, sistema nervioso central y órganos internos (vísceras). Los huesos, el tejido conectivo y la grasa son los tejidos del cuerpo más comúnmente afectados. Los síntomas específicos y la gravedad varían mucho de persona a persona. |xky| aap| zgw| zdh| xvo| ylf| bam| fav| zbj| tga| ams| kfb| gxm| gbx| tnt| gtt| hsk| fcl| glr| tnm| etj| iqt| gak| bzk| sav| ipo| yrz| pwa| wpx| xeb| zbl| ayx| fyv| cut| uym| fbj| gyu| fdg| qsp| ybc| qgo| gwi| rcw| mlx| asc| fdn| pqz| baz| ovu| bhn|