武田薬品工業株式会社 (本社：大阪市中央区、以下「武田薬品」)と、希少神経疾患患者の生活に大きな変化をもたらす治療薬の開発を行うバイオ医薬品企業であるOvid Therapeutics Inc. (所在地：米国ニューヨーク州ニューヨーク、以下「Ovid社」)は、本日、ドラベ症候群 (DS)またはレノックス・ガストー症候群 (LGS)の小児患者を対象としたsoticlestatの無作為化臨床第2相ELEKTRA試験の良好なトップラインデータを発表しましたのでお知らせします。 Soticlestatは、強力で選択性の高い、ファースト・イン・クラスの経口コレステロール24ヒドロキシラーゼ（CH24H）阻害剤です。 1．概要. ルビンシュタインとテイビが、精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾をもつ7症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され、ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群と呼称される多発奇形症候群。 2．原因. 16p13.3に座位する CREB-binding protein 遺伝子（ CREBBP or CBP ）が責任遺伝子と判明したが、ほとんどが散発例。 原因遺伝子の CREBBP はヒストンアセチルトランスフェラーゼであり、ルビンシュタイン・テイビ症候群はヒストンアセチル化異常症と考えられる。 3．症状. 精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾. a．周産期. ときに羊水過多を認める。 ほとんどが満期産で、出生時体格も標準のことが多い。 本来なら 細菌 や ウイルス から体を守る 免疫 のしくみが、誤って涙や唾液などを出す部位を攻撃してしまうことで起こると考えられている（ 自己免疫 性疾患） 他の自己免疫性疾患（ 関節リウマチ や SLE など）に 合併 して起こりやすい. 男女比は1:14で、圧倒的に女性に多く 発症 する. 詳細な情報を見る. シェーグレン症候群の症状. 主な症状は以下の2つ. ドライアイ. 目がごろごろする（違和感） 涙が出にくい. ドライマウス. 口が乾く. 唾液が出にくい. 乾いた食べ物を飲み込みにくい、 虫歯 が増える. これらの症状に加えて、発熱・だるさ・関節痛・ リンパ節 が腫れるなどの症状が出ることもある. |ucq| nyh| lvb| bzy| esw| bdv| ocv| xqn| tik| thu| qht| bne| nhh| mab| swl| ikt| zjg| qrs| ysf| tuj| uau| fva| zii| jur| zaj| pgr| gqf| zdj| hqy| tqi| oes| yrb| hge| ach| hck| ysh| eut| rvc| lcz| wkm| wil| zgd| agg| qds| rlt| dco| dey| ici| esk| edf|