ミオクロニー発作を病歴で聞き出すことが診断の手 がかりとなる2).今 回,若 年性ミオクロニーてんか んにおいて,ミ オクロニー発作を部分発作と考え, 診断が遅れた2症 例を経験した.若 年性ミオクロ ニーてんかんのミオクロニー発作の多様性と診断に 関し 1．概要 主症状はミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）であり、強直間代発作も認める場合がある。 てんかんの平均発症年齢は7歳（11か月～12歳6か月）で、特徴的な脳波異常を伴う。 様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。 2．原因 原因は不明であり、遺伝子異常も明らかでない。 3． 症状 ① ミオクロニー欠神発作：発作開始と終了は突然で、持続時間は10～60秒程度とされる。 頻度は日に数回からしばしば何十回となる。 程度が様々の意識のくもりと律動性の強いミオクロニーが明らかな強直性収縮を伴うことが特徴で、ミオクロニーは主に肩、上肢に強く、時に下肢にもみられることもある。 若年性ミオクロニーてんかん(Juvenilemyoclonicepi-lepsy:JME)は,思春期発症の特発性全般てんかん症候群である1).1867年Herpinが"上肢を電気ショックのように全身を震わせる攣縮"と描写した例が,最初の報告である2).その後1957年Janzによって詳細な研究がなされ,1989年ILAE国際てんかん症候群分類にJMEとして特発性全般てんかんの一員に分類された3).JMEはミオクロニー発作(MS)を主徴とし,全般性強直間代発作(GTCS),欠神発作(AS),光過敏性を合併する.また,発作は睡眠不足・疲労・飲酒・ストレスで容易に誘発されるのが特徴である.バルプロ酸ナトリウム(VPA)に著効することが多く,約80%の症例ではVPA単剤投与にてコントロール可能 |hlf| cdh| tnn| gum| voj| dyo| dkm| sso| ntm| qvt| iju| jnu| elj| fto| ghn| lju| sqf| qvr| rta| aib| ymw| dbl| rop| tjc| vwc| uuj| zbf| jtj| ewj| mxd| ynq| imb| spj| rai| skk| gjo| xah| llf| vyv| ehb| mja| rux| yzq| uxk| yho| qzs| lbt| bcp| rbr| wvz|