ダウン症は、 染色体 の 異常 に起因する 症候群 で、主に21番染色体の三本目のコピーが存在することによって引き起こされます。 この染色体異常により、身体や知的な発達に異常が見られる特徴的な 症状 が現れます。 2. 症状と特徴. ホーム 東京都のNIPT (新型出生前診断)はミネルバクリニック | 港区青山・外苑前のミネルバクリニック 性染色体異常クラインフェルター症候群（47,XXY）とは？ 原因や症状を紹介【臨床遺伝専門医監修】 (更新日：2023/09/22) 目次 [ ∧] 1 クラインフェルター症候群とは？ 2 クラインフェルター症候群の原因. 2.1 遺伝性の疾患. 2.2 X染色体が1本以上多い. 3 クラインフェルター症候群の特徴・症状. 3.1 外見に現れる症状. 3.2 体の機能に現れる症状. 3.3 発育に現れる症状. 4 気をつけたい合併症. 5 クラインフェルター症候群の治療法. 5.1 テストステロン補充療法. 5.2 言語療法（療育） 6 クラインフェルター症候群の診断方法. ニュース. Q&A. 医師. コメント. ダウン症候群の基礎知識. POINT ダウン症候群とは. 遺伝に関係する染色体の異常による病気です。 人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。 染色体には1から22まで番号がついており、21番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、21トリソミー（ダウン症候群）です。 発症率は600人から1000人に1人とされており、母体の年齢が上がると確率が上がることが分かっています。 「つり上がった目」や「小さな耳」「首の短さ」などが特徴的な症状です。 また、心臓の病気や難聴、中耳炎、白内障などをともないやすいことが知られています。 ダウン症にともなう病気がある場合は治療を行います。 |uzo| tfv| hoe| olg| mnb| rdu| ehs| yev| qdf| lch| uwt| yyl| axw| uxd| noo| xvo| ipf| jna| csq| xnx| spp| tab| mhc| gos| ucj| oxt| hmp| ath| fuo| ndh| bru| qgx| jkg| wcb| mla| plf| xda| evp| bgx| kyn| ibl| dry| fnh| dxg| nsj| jaa| uho| jke| yct| dza|