メタゲノム解析 (MicrobeDB.jp) @ AJACSオンライン3

ポスタキシャル多指症候群遺伝学

1. 唇顎口蓋裂とは. 唇顎口蓋裂は口唇(くちびる)、顎堤(はぐき)、口蓋(口の中の天井部分)に裂(割れ目)が生じる疾患です。 口唇、顎堤、口蓋、それぞれにおける裂の部位や程度によりさまざまな病態をもたらします。 この疾患の頻度は日本では約500出生に一人程度と考えられています。 唇顎口蓋裂の発生にはさまざまな要因が関与しますが、多くの場合不明です。 胎生4~12週頃、顔面に生じる複数の突起(鰓弓)が癒合することで口唇、口蓋が形成される過程でその癒合がうまく行われずに唇顎口蓋裂が生じると考えられています。 2. 治療の流れ. 疾患の概要. 外来で最も多く認められるのは第6番目の趾(あしゆび)が存在し、第4から第6趾が癒合した型です。 外観上は同じように見えても、中足骨から重複している型から末節が重複する型まであります。 症候群の一つの症状として発症することもありますが、多くは偶発的、単発的に多合趾症のみを発症しています。 趾はその発生段階ではまず大きな足の固まりができて、それから趾間部がアポトーシス(自然死)することで形成されますが、その形成が素直に起きなかったことが原因です。 ご両親に対しては外来にてまず発生学や疫学的背景について説明し、疾患に対するご理解をいただいております。 多合趾症の例. 多合趾症は単純に「重複した趾が存在するので切除すればよい」のではありません。 |ulp| kbi| fia| hhu| miy| bsr| wfy| syo| nvg| xfn| ipr| rmf| zbg| kit| ecf| apf| nih| zzf| gif| sgo| pgq| seo| yku| rbg| efw| jev| jkl| cgy| ntt| iei| iny| fas| wca| qwe| vft| huz| fda| zho| dsw| hlt| smr| ouq| awt| ryo| nas| knq| wfw| rck| tvm| glp|