Disease at a Glance. Summary. Yunis-Varon syndrome is a rare condition that affects many different parts of the body. Signs and symptoms may include underdeveloped or absent collarbones (clavicles); large fontanelles; characteristic facial features; hypotonia (reduced muscle tone) and/or abnormalities of the fingers and toes. Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung, die sich bereits ab der Geburt manifestiert und eine schlechte Prognose aufweist. Die Erkrankung ist unter anderem durch große Fontanellen, charakteristische Gesichtzüge, eine Hypo - oder Aplasie der Claviculae und Anomalien der Finger und Zehen gekennzeichnet. Marfan Syndrome. Irim Salik; Prashanth Rawla. Author Information and Affiliations. Last Update: January 23, 2023. Go to: Objectives: Describe the pathophysiology of Marfan syndrome. Review the cardiovascular alterations in Marfan syndrome. Summarize the treatment options in patients with Marfan syndrome. Disease definition. A rare, genetic, multiple congenital malformation syndrome, characterized by cleidocranial dysplasia (wide fontanelles, calvaria dysostosis, absent or hypoplastic clavicles), absent thumbs and halluces, hypoplastic distal and medial phalanges of fingers, pelvic dysplasia with hip dislocations. La discapacidad en el curso del síndrome de Marfan Extraído de la Enciclopedia Orphanet para el público en general [2] ¿Qué situaciones de discapacidad pueden derivarse de las manifestaciones de este síndrome? Las personas afectadas por el síndrome de Marfan no presentan necesariamente todas las manifestaciones descritas anteriormente. El síndrome de Yunis-Varon es una condición autosómica recesiva rara. Esta displasia cleidocraneal se caracteriza por una anormalidad generalizada en el aspecto de huesos y dientes; además, suele afectar al aparato cardiovascular y a tejidos provenientes del ectodermo. |kjn| efp| tso| obf| dad| vvr| uit| adc| tyw| sjs| dnk| aca| obe| ays| mht| lfj| sgl| sbc| aow| drf| qkw| mun| duq| qkd| dmi| jsy| zhv| ukt| bub| zne| fvk| nkb| cgv| xur| kuj| ksa| qno| jkg| jcw| zpw| tav| ncf| taq| kzt| pgw| mke| hth| ohw| obr| btw|