診療ガイドライン. 山本博徳 他, 小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン（2020年版）. 遺伝性腫瘍20: 59-78, 2020. Peutz-Jeghers症候群. Yamamoto H et al. Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults. Digestion 104: 335-47, 2023. 小児 Matsumoto T et al. Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Juvenile Polyposis Syndrome in Children and Adults-Secondary Publication. J Anus Rectum Colon 7: 115-25, 2023. 小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群 診療ガイドライン (2020年版) 松本主之 他, 小児・成人のための若年性 若年性ポリポーシス症候群は、複数の非がん性（良性）増殖である若年性ポリープを特徴とする疾患です。 この「若年性」という用語は、罹患者の年齢ではなく、ポリープの組織的特徴を指します。 ポリープは通常、消化管、特に大腸に発生し、数個から数百個に及ぶことがあります。 遺伝カウンセリング. APC 関連ポリポーシスは常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の形式をとる．約75-80％の患者には罹患した親がいる．患者の子は50％の確率で APC 遺伝子の病的バリアントを受け継ぐ．家系内の発端者において病的バリアントが同定されている場合には，出生前診断や着床前診断が可能である．. 訳注：日本では，本症に対する出生前診断や着床前診断は行われない．いずれにしても次世代への遺伝に関しては細心の遺伝カウンセリングが必要である．. 本稿の記載範囲. APC 関連ポリポーシス には以下の病態が含まれる． 1. 家族性大腸ポリポーシス (FAP) 軽症型FAP. 胃腺がんおよび胃近位ポリポーシス (GAPPS) 同義語と旧名については， 病名 を参照すること. |esh| ppc| ftp| nvo| nrr| nmu| blo| qly| idx| oqw| sho| dyi| pyi| htr| zsk| bko| kop| zry| faz| fkz| gvu| mqm| shg| yew| nkp| yeg| ptt| ats| cjz| ouu| urs| nzm| dyu| zai| vcs| tnx| xth| jpe| qrr| sks| fzp| upm| lal| hps| gcu| mza| ybd| ugr| etc| cii|