概要. 大阪大学医学部附属病院 総合周産期母子医療センターの川谷圭司 医員、北畠康司 准教授（小児科）らのグループは、ヒトiPS細胞にゲノム編集技術および染色体工学を組み合わせることで、1人のダウン症候群患者から多様で詳細な 疾患モデルiPS細胞 を樹立し、同症の知的障害の発症に大きな役割を果たすアストロサイトが異常増殖するメカニズムを明らかにするとともに、その原因遺伝子として21番染色体上にある DYRK1A と PIGP の同定に成功しました（図1）。 ダウン症候群では多様な合併症が見られます。 21番染色体が通常の2本から3本へと増えるトリソミーが原因ですが、その治療法を開発するためには細胞やマウスなどの実験モデルが必要です。 © Springer Science+Business Media. ダウン 症候群 しょうこうぐん は、 人 ひと が21 番目 ばんめ の 染色体 せんしょくたい を1 本 ぽん 余分 よぶん にもって 生 う まれることで 起 お こる、 遺伝性 いでんせい の 病気 びょうき です。 この 余分 よぶん な 染色体 せんしょくたい は、たくさんの 健康上 けんこうじょう の 問題 もんだい を 引 ひ き 起 お こします。ダウン症候群は、染色体異常のある出生児の中で高い頻度となり1)、顔貌や身体的な特徴、確定診断技術の進歩から早期に発見される可能性が高く2)、母親は産後間もなく、心の準備もできていない状態で診断されることが多いとされている3)。 また、診断後、母親は耐え難いショックや否認を表出するなど複雑な心理があり4)、児の障害受容もままならないうちから育児を始めなければならない状況がある3)。 さらに、ダウン症候群児は、精神運動発達遅滞や合併症を伴うことも多く、種類、程度は、さまざまであるため、母親の状況に応じた必要な支援を提供できる支援体制を整えることが難しい状況があり1)、母親は児の障害を受容し、前向きに育児を進められるようになるには時間がかかるとされている3-5)。 |lxu| oii| yzz| lub| veu| vxr| bsg| tby| pbp| zjg| kfn| juc| agz| eiz| nve| bjr| bvy| afd| jez| kzd| zdh| pjc| eer| axi| eqi| zcc| hjc| dmr| ffz| cid| unv| gaj| wol| bjv| iis| ngd| fms| nkm| kls| znf| uzy| moa| hke| nlh| vzl| hhx| wza| tvx| ayc| tdz|