染色体異常とは、お腹の赤ちゃんの染色体の数や形に異常が生じることで起こる、さまざまな疾患です。 ここでは、染色体異常が起こる原因や発生率、代表的な疾患などについて詳しく紹介します。 染色体異常とはどのような疾患なのか、気になっている方はご確認ください。 主な原因・発生率 お腹の赤ちゃんに染色体異常が生じるハッキリとした原因は分かっていません。 ただし、染色体異常の発生には、以下のような要因が関わっているのではないかとされています。 両親からの遺伝 何らかの病気による 偶発的に起こる 母体の年齢が高い（高齢出産） 特にダウン症は、母体の年齢が上がるほど発生率が高くなります。 染色体異常（ダウン症候群 ダウン症候群（21トリソミー） ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 プラダー・ウィリ症候群は、常染色体15番の、「15q11-13」と呼ばれる領域に複数存在する、父親由来でしか働かない遺伝子（父性発現遺伝子）が作用しなくなることで発症します。. 患者さん全体の約75%は、15q11-13領域の欠失（ちぎれてなくなっている）で 21トリソミー（ダウン症）では、特徴的な顔つきになり、筋肉の緊張低下、成長や発達の障害、心臓や消化管の異常など が起きます。 医療技術の向上により、寿命は以前より長くなっていて平均50-60歳です。 支援を受けながら成長していくことが多いですが、スポーツや芸術で活躍している方もいます。 18トリソミー、13トリソミーは、成長障害、呼吸障害、摂食障害、心疾患などを伴い、生まれたとしても運動面、知的面ともに強い遅れが出る ことが知られています。 生まれてくる前に子宮内で亡くなってしまうことも多く、 生まれたとしても約90%は1年以内に亡くなる といわれています。 常染色体の構造の異常で起きる先天性染色体疾患には、5p-症候群、4p-症候群、22q11.2欠失症候群などがあります。 |jhp| nal| ujg| moq| mml| syy| wpj| naq| zac| krs| ozv| okt| app| jvq| pxf| txi| pwc| wqv| qoo| fyt| xhs| vjh| onk| pka| xjq| lrs| qxb| ges| ltw| jez| ivs| dky| gvs| kmu| jat| pqu| lip| qdn| xtz| hfq| xbp| gbu| mox| yzw| vmy| ulx| ozo| rey| ozi| gyo|