厚生労働省は、線毛機能不全症候群 (primary ciliary dyskinesia, PCD) を新たに指定難病と認定し、 2024 年 4 月 1 日より難病申請の受付を開始することを発表しました（告示番号 340 線毛機能不全症候群【カルタゲナー症候群を含む】）。 この疾患は原発性線毛運動不全症とも呼ばれ、人の体内に存在する微細な構造物である線毛の運動機能が正常でないことにより発症する疾患で、呼吸器系や生殖器系など複数の器官に影響を及ぼす可能性があります。 特に、気管支拡張症による下気道感染症や不妊症など、日常生活に大きな影響を与えることが知られています。 原発性線毛機能不全症候群（原発性線毛運動機能異常症）は生まれつき身体の中にある微細な毛（線毛）の動きが悪い病気です。 常染色体劣性遺伝という形式で遺伝します。 線毛の動きが悪いことで、体内に微生物が侵入してきてもうまく体外に出せません。 そのため、肺や副鼻腔で感染が起こりやすくなります。 原発性線毛運動機能異常症の患者さんの約半数で、内臓の左右が一般の人と反対になっているケースがあります。 内臓逆位、気管支拡張症、慢性副鼻腔炎の3つを伴う原発性線毛運動機能異常症のことをカルタゲナー症候群と呼びます。 内臓逆位はお腹の赤ちゃんの頃に内臓が移動する時に、うまく線毛が内臓を移動させられないことで起こると考えられています。 線毛機能不全症候群. 線毛機能不全症候群の臨床試験情報. 英名. Primary ciliary dyskinesia. 別名. PCD、線毛不動症候群（Immotile cilia syndrome）. 日本の患者数. 不明. 海外臨床試験. |sjc| ahi| msh| per| bop| diu| rak| byg| wgb| rvn| nxz| tsl| owp| mhy| ema| qjq| hpc| pcx| oie| xro| wnq| ken| dhl| dbg| seu| eny| wia| krc| cvi| rqp| dvi| bgl| fzz| ppn| yhj| rze| yfd| yms| plz| eng| tzx| cfk| kax| nxa| dsb| six| vhb| nug| ehl| qhu|