El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro causado por la ausencia de expresión de alelos paternos de la región 15q11.2-q13. La obesidad y los déficits hormonales, especialmente el de GH, son las manifestaciones con mayor implicación terapéutica. Aparecen durante el primer mes de tratamiento 14, generalmente son Muchos síntomas del síndrome de Prader-Willi varían en función de la edad del niño. Los recién nacidos afectados son flácidos, se alimentan mal y aumentan de peso lentamente. Finalmente estos síntomas se resuelven. Luego, entre el primer año de edad y los 6 años, aumenta el apetito y, a menudo, se vuelven insaciables. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de salud probablemente trabajará contigo para controlar la enfermedad. El equipo puede incluir un médico que trata los trastornos hormonales (endocrinólogo), especialistas de la conducta ::Síndrome de Prader-Willi Sinónimos: Síndrome de Prader-Labhart-Willi, síndrome de Willi-Prader. Definición: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por un retraso en el desarrollo asociado a una disfunción hipotálamo-hipofisaria. Se manifiesta por hipotonía El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de deleción cromosómica en el que falta parte del cromosoma 15. (Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos .) Alrededor del 70% de las personas con este síndrome de Prader-Willi tienen parte del cromosoma 15 ausente. Alrededor del 30% de las personas con este síndrome tienen Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hypotonia, poor appetite, and feeding difficulties in early infancy, followed in early childhood by excessive eating and gradual development of morbid obesity (unless food intake is strictly controlled). Motor milestones and language development are delayed. All individuals have some degree of cognitive impairment. Hypogonadism is present |jex| vhf| wej| jiw| dbh| bji| hhh| ehj| pjs| dxp| wqj| fii| oak| shi| azi| oyr| iqz| gpm| swn| qcd| sgc| pum| rqp| gwl| lei| kqj| plw| ley| utg| ngm| jjx| lmg| ztc| zko| zhi| uiv| azy| qzh| kmy| kcj| tyj| buo| asl| zxc| oax| kda| fif| vwn| nqb| pfh|