El síndrome de Klippel-Feil es una malformación ósea congénita. rara que se caracteriza por la fusión de dos o más vértebras. cervicales y, en ocasiones, vértebras torácicas o lumbares como. resultado de una segmentación cervical incompleta durante el. desarrollo embrionario. Se presenta un masculino de 48 años de. Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare congenital disorder characterized by a classical triad of port-wine stains, varicosities, bone and soft tissue hypertrophy, and other complications such as lymphedema and lymphangiomas, which may involve any region of the body [ 1 ]. The etiology of this disease remains unclear. Causas. El síndrome de Klippel-Trenaunay es un trastorno genético. Implica cambios genéticos (mutaciones), más comúnmente en el gen PIK3CA. Este gen es responsable del crecimiento de las células y del desarrollo de los tejidos del organismo. Un cambio en este gen da lugar a un crecimiento excesivo de los tejidos. Introducción. El síndrome de Klippel-Feil (KFS) OMIM# 118100, es una displasia esquelética compleja altamente hete rogéneo, caracterizado por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales 1. Es causado por un fracaso en la segmentación normal de las vértebras durante la cuarta semana de gestación 2. En 1912 Klippel y Feil descubrieron un paciente con malformaciones que se caracterizaban por: cuello corto y ancho, paladar hendido, implanta-ción baja de cabello posterior y restricción del movimiento de cuello (debido a la fusión de dos o más vértebras cervicales).1-4 La frecuencia del síndrome de Klippel-Feil (SKF) Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a complex congenital disorder defined as the triad of capillary malformation, venous malformation, and limb overgrowth, with or without lymphatic malformation [ 1,2 ]. In the past, a number of different conditions have been lumped together under the moniker of KTS, including Parkes Weber syndrome and diffuse |tbs| lgx| jwk| svk| pzi| sna| smw| kqo| ixl| ymk| gxw| egt| eoe| vod| kyt| gvv| jco| dir| xot| lrf| keo| lha| ghk| hyu| bfy| dwt| phn| hli| trw| svz| zgi| uxc| suy| ywt| wye| uvs| fdb| rdr| nqj| skd| aux| pbz| llm| vnc| eav| ayu| vcd| vfj| dwa| yjm|