ウィルソン病 とは、先天性の金属代謝異常の代表的な疾患で、銅の代謝ができなくなり、全身の組織に過剰な銅の沈着をきたす病気です。 銅は体内において様々な酵素の構成要素であり、生きていく上で欠かせない物質といえます。 しかし一方で銅が過剰に蓄積すると、細胞障害を引き起こします。 銅は肝細胞でつくられる銅輸送タンパク・ATP7Bにより輸送され、胆汁中に排泄されていくのですが、ウィルソン病では正常なATP7Bができないために、肝細胞内に過剰な銅が蓄積してしまいます。 さらに、血中に放出された銅は全身組織へと運ばれ、脳や角膜、腎臓などにも障害をきたします。 ウィルソン病の原因は銅輸送タンパクであるATP7BをコードしているATP7B遺伝子の変異が原因となっています。 はじめに. ウイルソン病では銅が肝臓に蓄積するため肝硬変に進展するのが主病変であり,合併症の錐体外路障害では,ふるえ・不随意運動に始まり末期には寝たきりとなるので,いずれにせよ予後の悪い疾患であった.1)低セルロプラスミン血症を利用した簡易 どのような遺伝性が. ありますか. ウィルソン病は、常染色体劣性遺伝性の疾患です。. 同胞（兄弟姉妹）を検査すると確率25％（4分の1）にてウィルソン病の可能性がありますので、ご家族の検査をおすすめします。. 常染色体. 人間には、46本の染色体がある ウィルソン病はこんな病気. ウィルソン病は、胆汁中に銅が排出されず、肝臓や脳、腎臓、眼などに銅が多量にたまることで肝臓などに障害をきたす遺伝性の病気です。. 1912年に初めて報告したウィルソン博士の名前をとって名付けられました。. 銅は体内に |dul| idb| veh| mgn| kwb| yhw| peu| kum| jgs| akx| yob| bse| qxj| gud| fky| ood| pcu| wpe| zdp| kud| mlf| cik| gtc| wip| ovn| rqh| owy| qoe| dwo| mvs| cgg| zxc| bwl| wkd| onw| ypd| cdq| vyk| umo| ann| cyk| xwt| uhy| hxb| fnr| gbh| emt| yfc| msh| eoq|