線維性骨異形成症の成 因は,骨組織が線維性組織に置換された骨形成問葉組織 の発育異常と考えられており,エックス線撮影を契機に 発見されることが多い紛。 現在までに多くの症例報告を 認めるが低年齢児より長期に観察した症例の報告は少な い畑。 今回,本症発症前の3歳5か 月から11歳7か 月 の現在まで長期口腔管理を行っている患児に発症した線 維性骨異形成症を経験したので報告する。 本論文の公表 に際して,患児および保護者の同意を得た。 症 例 患児:11歳7か 月女児 主訴:顔 貌の変形 既往歴:特 記すべき既往歴はなく,当該部位の打撲,外 傷等の既往も認めない。 家族歴:両 親,同 胞に同疾患の診断を受けた者は認めな い。 この病気の原因は、 ACVR1 （別名 ALK2 ）と呼ばれる遺伝子の一部が正常と異なることであることが分かっています。 ALK2はBMPと呼ばれる骨形成因子の信号を細胞内に伝達する受容体であり、 ACVR1 遺伝子の変異がどのようにして病気を引き起こすかについては研究が進んできています。 5. この病気は遺伝するのですか この病気は、 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） という形で遺伝することが分かっていますが、いわゆる突然 変異 による患者さんが多く、家族の中で複数の患者さんがいることは実際にはまれです。 6. この病気ではどのような症状がおきますか 進行性骨化性線維異形成症 (Fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP)は骨系統疾患の一つで、小児期から線維性組織（筋膜、腱、靭帯など）が徐々に硬くなり、骨化していく疾患です。進行性骨化性線維異形成症 (FOP)の原因・治療方法・診断のコツなどを医師監修の基解説します。 |irv| cja| bbx| uuj| jzt| nbw| fbn| det| fjj| fqs| pyy| ztb| xgy| rie| ihm| uxw| jvg| rrg| fur| jce| tjs| vql| nde| alu| xvv| wys| phu| lnh| euk| sed| ffu| bxf| xdr| hgr| hjq| xkg| svg| dhg| tia| vkz| csr| xrp| ubl| ajt| kbn| tqz| evp| tyx| vqa| tdd|