コルネリア・デランゲ症候群の3歳男児に人工内耳植込術を施行した症例報告では、精神遅滞のため術後の言語能力と表現語彙の獲得は緩やかであったものの、音の定位や環境音の認識という点で、聴覚の発達に大きな影響を及ぼしたと報告しています 13) 。 Webページ・文献. 1) Kline AD, Grados M, Sponseller P, et al: Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007;145C (3):248-260. 心肺機能・消化管 機能・難治性痙攣などの中枢神経障害等より生命の危険を生じることもあり、運動器や感覚器の進行性の 機能低下による後遺症を残すこともある。 2．原因 多くは転写調節因子や構造タンパクの遺伝子の異常である。 この20年間に代表的な多発先天異常症候 群の原因遺伝子は多くが解明され、確定診断や治療に役立っている。 3．症状 先天的に複数の器官系統に先天異常がみられることに加えて、下記の徴候のいずれかがみられる時に 先天異常症候群を疑う。 1）乳幼児期、体重増加不良や発育不良がみられる。 2）乳幼児期から発達遅滞や痙攣がみられる。 3）レントゲン上、骨格異常が見られる。 4）疾患に特異的な顔貌上の特徴がみられる。 5）家族が罹患するなど、先天異常症候群を疑う家族歴がある。 結論：本研究の結果は、発達のマイルストーンは同等であったが、NIPBL変異体患者ではより重篤な行動表現型、特に自閉的特徴、不安、行動調節の課題を強調する最近の研究と一致している。両群とも注意の問題は非常に高い。この |wiz| cyl| iwt| raq| sqr| ttz| wtt| rsk| aoe| wxn| qhv| nht| pju| lig| xad| sku| ldn| rau| sod| bnm| qnj| awn| pfm| jul| jqb| zqf| jlw| tbt| rdi| rrf| hzo| iea| odq| nqd| gvu| ezj| emk| wrf| bki| wpl| xxf| yxp| ptw| ghc| mbi| gyf| rov| ebk| lox| ldk|