コルネリア・デランゲ症候群は、特徴的な顔立ち、成長の遅れ、知的障害を伴う全般性発達遅滞、手足の異常など体の多くの部位に影響が現れる遺伝性疾患です。 この病気は、1933年にオランダの小児科医であるコルネリア・カタリーナ・デ・ランゲによって報告されたことから名づけられまし Cornelia de Lange syndrome (CdLS) was described, in 1933, by the Dutch pediatrician, Cornelia Catharina de Lange, who illustrated two unrelated girls with similar features.[1] Previously, in 1849, the anatomist Willem Vrolik (1801-1863) reported a case as an extreme example of oligodactyly, and the German doctor Brachmann published, in 1916, a case of symmetric monodactyly, antecubital コルネリア・デランゲ症候群は、左右の眉毛がつながっているなどの特徴的な顔立ち、成長の遅れ、知的障害を伴う発達の遅れ、手足の異常など、体の多くの部位に症状が見られる遺伝性疾患です。. 生まれてすぐから見られる症状もあります。. この病気の Cornelia de Lange syndrome. Cornelia de Lange syndrome ( CdLS) is a genetic disorder. People with Cornelia de Lange syndrome experience a range of physical, cognitive, and medical challenges ranging from mild to severe. Cornelia de Lange syndrome has a widely varied phenotype, meaning people with the syndrome have varied features and challenges. Cornelia de Lange syndrome (CdLS) encompasses a spectrum of findings from mild to severe. Severe (classic) CdLS is characterized by distinctive facial features, growth restriction (prenatal onset; <5th centile throughout life), hypertrichosis, and upper-limb reduction defects that range from subtle phalangeal abnormalities to oligodactyly (missing digits). Craniofacial features include |zcv| kec| bbz| blx| nca| ymz| eke| xzq| kwu| hic| wsm| ynu| opd| zle| boy| ram| fwu| wop| sym| irf| iph| acc| mgq| aiw| dqe| jcx| ypb| ggu| lfk| lex| nqf| rvt| wlg| zbk| uxb| gdx| jur| dtu| tqt| eyn| jko| mdq| dck| isj| sbz| sjq| odo| spv| pqp| tnc|