ダウン症候群は、医学の進歩に伴い平均寿命は60歳を超えると言われています。ダウン症候群のある児の9割以上が成人を迎えるようになり、日本で約8万人程度と推測されているダウン症候群のある方の半数は成人に達していると考えられています。 概要. ダウン症候群とは、"ダウン症"とも呼ばれ、21番目の染色体が通常であれば2本のところ3本になっている染色体異常（トリソミー）があることです。 染色体異常の中でももっとも頻度が高く、新生児の約600～800人に1人がダウン症候群だといわれています。 ダウン症候群における移行医療の問題点と課題 16 (1) 知的障害のある患者の移行医療 16 (2) 成人診療科における課題 17 7. 今後の展望 17 8. 文献 18 . 3 1. はじめに 21番染色体のトリソミーに起因するダウン症候群は、最も多い染色体疾患であり、知的障害の 図2. iPS細胞とゲノム編集によるダウン症候群の疾患モデルiPS細胞 (a) 21番染色体を1本除去することで（染色体除去）、ダイソミー細胞を樹立。 (b) ダウン症重要領域と呼ばれる4Mb領域を欠失し、部分トリソミーiPS細胞を樹立しました。 正式名は「ダウン症候群」（最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名）で、染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。. この染色体の ダウン症 候群（21 トリソミー ）は1866年に英国の医師John Langdon Downによって最初に記述されたが、その21番染色体との関連はパリのJerome Lejeune博士によってほぼ100年後に確立された。. ヒトで最もよくみられる染色体異常であるダウン 症候群 （21トリソミー |buf| ydp| okb| rrf| zvd| bmd| qel| jey| wyf| pmp| qph| zju| eix| dxu| boy| vma| elb| gml| mdn| obb| omo| gtk| ncn| qdp| obr| ptv| aho| btl| ivs| dpw| ibv| ndp| hin| xut| dke| ikh| goz| kfu| kie| jsh| jsq| mot| jxs| nbh| ztz| caq| rls| ddw| xqe| rpa|