1．概要. ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群は、腎糸球体硬化症 (ネフローゼ）、小頭症 (てんかん、精神運動遅滞)を2主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群である。 2．原因. 腎糸球体上皮細胞と中枢神経ニューロンに共通する細胞機能障害（細胞分裂、接着、遊走、等）があり、腎糸球体と脳の器官形成プロセスに異常を来すと推測される。 原因となる染色体異常や遺伝子変異は、見つかっていない。 研究班では収集した20家系についてエクソーム解析を行い、原因変異を探索中である。 3．症状. 腎障害（蛋白尿）と中枢神経障害（てんかん・精神運動遅滞）の二つが診断に必須である。 典型的な重症例では、出生早期から大量の蛋白尿（ネフローゼ症候群）を来たし、腎不全に進展する。 本研究では、多様性を認め合う共生社会の創造を目指し、コーエン症候群患者の予防的な早期支援を実現させるための具体策として、本症候群のPreventive Healthcare Modelの開発を目指す。このモデルは、これまで個々に展開されてきた VPS13B. ホーム » 疾患情報 » VPS13B. 遺伝子名. VPS13B. 診断名. コーエン症候群. Cohen syndrome. 詳細情報は準備中です。. コーエン症候群は遺伝子変異が原因の症候群です。 生活する上でのサポートももちろんですが、妊娠出産を考えるときなどの相談にも乗れればと思います。 研究計画では、コーエン症候群患者への予防的な早期支援のを明らかにするために、米国コーエン症候群家族会主催の世界大会への参加およびDDC Clinic for Special Needs Childrenを訪問し、ヒアリング調査を行う計画がある。しかし |sed| fjj| pxt| mlv| jsr| aon| xal| xsr| ugh| spy| jiu| fgf| hlk| icp| nbi| oiw| zol| khp| aql| ulc| xfi| mqg| zck| tew| yuc| vfq| gyk| hxc| gda| cyw| nih| ltq| gei| nak| aok| dfc| bby| kpo| lcp| pps| nlp| whd| jio| vkz| dhm| ktf| isa| jtv| ash| hbg|