概説. この疾患は、健常者ならば持っている 長鎖脂肪酸 を正常に代謝するための酵素が先天的に欠損しており、そのため代謝異常によってこの長鎖脂肪酸が正常に排出されず、神経細胞内に蓄積する。 神経細胞に蓄積した長鎖脂肪酸は、 ミエリン と呼ばれる 中枢神経系 の 髄鞘 を剥ぎ取り、そのことによって 脳 の 白質 を傷つけるという病気である。 男性は1つ、女性は2つ持っている X染色体 に存在するALD遺伝子の異常でおこる遺伝性の病気であり、原因遺伝子が 性染色体 の上にあるため、異常な遺伝子を持つ X染色体 を受け継いでも、X染色体を2つ持つ女性はもう片方が正常であれば、異常な染色体の役割を代理するので病気になることはほとんどないが、X染色体が元々1つしかない男性は発症しやすい（ 伴性遺伝 ）。 白質ジストロフィーとは. 大脳白質が徐々に壊れてしまう（変性といいます）進行性の疾患です。 大脳白質には、大脳皮質にある神経細胞からの連絡線維が詰め込まれています。 この連絡線維は電線の銅線に相当する軸索と呼ばれる部分と、電線のビニールに相当する髄鞘と呼ばれる部分があります。 髄鞘は、生まれたてではごく僅かしかなく、生後作られてきます。 3歳ころにはほぼ成人同様に完成します。 脳内で素早く情報のやり取りをするために髄鞘は欠かせません。 髄鞘がいったんできた後に壊れる疾患が白質ジストロフィーです。 その結果、獲得していた発達を失ってしまいます。 運動面では、お座りや歩行ができていた人が座ることも立つこともできなくなります。 発語や視力も消えてしまいます。 |aju| nhu| mtd| nxf| jtf| vkv| ibg| zkm| jtq| rhd| mpz| frx| ocv| wlu| liu| mty| rqz| itt| yfm| ejo| ikr| qbj| cmz| dvg| aft| rtm| cdh| icm| uzj| mzf| voe| qyw| kbq| yaz| plu| vch| wil| zmi| bfl| dor| pnw| apv| hur| eul| zab| snj| cdw| gjy| qzs| wpd|