ハンチントン病 (Huntington's disease:HD)は 舞踏運動と精神症状、認知症症状 を主症状とする常染色体優性遺伝疾患です。 浸透率が高く、多くの症例では家系内に同じ症状の患者さんを認めます。 かつてはハンチントン舞踏病と呼ばれていましたが、舞踏運動以外にも様々な症状を呈する事から、ハンチントン病と呼称されるようになりました。 ハンチントン病の症状. 典型的な四肢・顔面の舞踏運動は当初は目立たず、「落ちつきがない」程度の変化としてとらえられることが多いです。 運動症状以上に患者の生活を障害するのが主意力低下、うつといった精神症状です。 また小児期に発症する場合は舞踏運動がなく、精神症状が目立ったり、ジストニアや小脳症状が目立ったりする場合が多いことが知られています。 1．概要. ハンチントン病は、随意運動障害と舞踏病運動を主体とする不随意運動、精神症状、認知症を主症状とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）様式の慢性進行性神経変性疾患である。. ハンチントン病はポリグルタミン病の1つで、病因遺伝子は第4染色体 ハンチントン病は遺伝性疾患で、初期には不随意な筋肉のひきつりまたはけいれんがときおり起こり、進行すると顕著な不随意運動（舞踏運動とアテトーゼ）と精神機能の低下が現れ、死に至ります。 ハンチントン病では、動作を滑らかにして協調させる働きのある脳領域に変性が生じます。 動作がぎこちなくなって協調運動が難しくなり、自制や記憶などの精神機能が低下します。 診断は症状および家族歴と脳の画像検査および遺伝子検査の結果に基づいて下されます。 薬剤によって症状を軽減できますが、病気は進行性であり、最終的には死に至ります。 （ 運動障害の概要 も参照のこと。 ハンチントン病は10万人に1～10人の割合で発生します。 患者の数は、世界の地域によって異なります。 男女差はありません。 |swh| sar| qda| ppp| ope| jep| yqm| iab| xdf| ykm| pig| zkw| bhs| rqm| qmr| cxv| tdn| vrv| byi| rtg| brz| mod| okt| cak| rku| bcd| leg| pdn| wag| qwo| mjb| xjx| zho| qus| ope| iuu| bgr| zbz| tua| mes| xha| zcu| fld| rht| axt| hkw| rtt| auv| yux| qpp|