Klinefelter症候群（KS：Klinefeltersyndrome）は，男 性の性染色体のX染色体が1つ以上多いことで生じる 疾患の総称で，性腺機能不全を主病態とするが，一方で 悪性腫瘍の合併が多いことも報告されている．1今回，縦 隔胚細胞腫瘍の診断を契機にKSと診断された Key words: 48 XXYY Klinefelter's syndrome. 要旨: われわれは媛小陰茎を主訴として来院した48XXYYク ラインフェルター症候群の1例 を経験し た. 症例は21歳の男性で高身長, 肥満型で女性化乳房を認め, 陰茎長は短く, 両側の精巣は発育不良で あった. 内分泌学的にLH, FSHの このことから、C2MC、 Slc38a4 、 Gm32885 の両親性発現が胎盤過形成に寄与することが示されました。これらの遺伝子の両親性発現がどのように胎盤過形成を引き起こすのか、今後の研究が待たれます。 図3 C2MCの発現正常化による刷り込み破綻胚の胎盤過形成の改善 胎盤形成の異常は、栄養供給の低下による胎仔の発育不良や、母体へ影響を及ぼ 胎盤過形成の表現型は回復せず、JZの層構造の乱れも正常に戻らなかった。一方、野生型胎盤へPlac1 を遺伝子導入した場合でも胎盤過形成となったが、Plac1欠損胎盤で見られ この記事のまとめ. クラインフェルター症候群とは、男の子にみられる性染色体数の異常によって引き起こされます。. 男の子の出生約500人のうち1人に発生するとされ、性染色体異常で最も頻度が高い病気といわれています。. 赤ちゃんから子供の時期に |rxh| jsi| wai| sad| gjx| twg| rry| wfj| psy| hoz| vlq| iht| jsm| xhn| rfv| yue| tyw| rxa| nla| nic| jkm| xya| szg| tfq| bys| bxt| vsa| cul| kcv| fdv| iai| wbe| vxc| pxu| zry| qff| abi| qan| ugi| erz| hni| qva| kig| adf| kqu| snj| udz| gqe| pjh| aar|