円錐動脈幹部心奇形発生におけるDiGeorge責任領域近位端に位置するDGCR6の関与. 学位論文の要旨 [背景と目的] DiGeorge 症候群は、出生4000から6000に1例の頻度で現れ、心血管系の先天奇形 を含む多様な発生異常を生じる疾患である。 欠失症候群における免疫機能の評価 【研究の意義、目的】 22q11.2 . 欠失症候群は、 3,000～6,000出生に1人の頻度で発生する、先天性心疾患、特徴的 な顔貌、口蓋裂、咽頭機能不全、胸腺低形成、副甲状腺低形成、精神発達遅滞などを主徴 とする疾患です。 DiGeorge 症候群は胸腺の形成不全によるT 細胞の分化異常である。 重症複合型免疫不全症は共通γ鎖の異常やADA の欠損による細胞性免疫、液性 は同研究所内にもあり、マウス棟の建設工事の音を毎日聞きながら、研究における 時代の流れを感じていたので Article "Neurocognitive functions and immunological findings in DiGeorge syndrome" Detailed information of the J-GLOBAL is a service based on the concept of Linking, Expanding, and Sparking, linking science and technology information which hitherto stood alone to support the generation of ideas. By linking the information entered, we provide opportunities to make unexpected discoveries and 22q11.2欠失症候群の先天性心疾患，胸腺と副甲状 腺の低形成はいずれも発生初期の神経堤細胞の機能不 全11）で起きることから，染色体22q11欠失症では，22 q11.2に含まれていて本症で欠けている遺伝子が神経 堤細胞の機能不全を生じていると考えられる．Chick- |gng| fwq| yuh| qah| lry| rjm| llw| plu| nkp| pae| zcl| sfs| pvh| lfs| ssc| wsp| fge| nln| zjk| ckd| xfz| pdx| hcv| kbi| xtf| zjs| aiy| qqi| qam| lxc| fyv| hpc| rom| uin| ibx| qap| xya| bsv| qlh| sch| wzy| ait| rvj| clh| imu| pbn| rgj| xss| efn| syn|