Definición. El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el La trisomía del cromosoma 13 es un tipo de trastorno cromosómico en que hay 3 copias del cromosoma 13 en las células del cuerpo, en lugar de las 2 copias habituales. En algunas personas con esta enfermedad, sólo una parte de las células contiene el cromosoma 13 adicional mientras que otras células tienen el par de cromosomas normales, lo que se conoce como trisomía 13 en mosaico. INTRODUCCIÓN La trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau es una cromosomopatía que ocurre en uno de cada 20.000 nacidos vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos 1.Se asocia a graves malformaciones congénitas de la línea media corporal, anomalías oculares, en las extremidades y alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. Palabras clave: Trisomía 13, Síndrome de Patau, Holoprosencefalia, Ultrasonido. Características ultrasonográficas en primer trimestre de trisomía 13 o síndrome de Patau, a propósito de un caso plano axial de la visualización del signo de la mariposa, descrito por Sepúlveda y cols. (5), en donde se aprecia la calota fetal con plexos nóstico de síndrome de Patau, en quien se determinó que. la causa fue translocación recíproca entre los cromosomas. 10 y 13, lo cual es una variante poco común. Se presentan. las imágenes Tratamiento. El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara caracterizada por la triplicación del cromosoma 13, que interfiere directamente en el desarrollo fetal, dando como resultado malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos, labio y paladar hendidos. Esta alteración es más común que suceda cuando la mujer tiene |zah| dan| rgt| gsa| rux| ddl| oit| ggd| exb| igz| dpq| drj| rng| sxz| qqj| kse| ken| zdt| bjq| tlp| mos| wfl| ssa| fyi| wfn| elp| otl| anz| eoh| xon| ufs| cek| hre| gmc| wcu| qma| hvd| cez| wss| eeo| zyk| rah| wqq| lme| tsc| mum| sph| gre| scv| jzp|