Q1. （1）コケイン症候群. コケイン症候群はどんな病気ですか？. 1936年イギリスの小児科医コケインにより最初に報告された重篤な遺伝病です。. この病名（英語で Cockayne syndrome）を略して、コケイン症候群はCS（シーエス）ともいわれます。. 100万人に2人の コケイン（Cockayne）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 「コケイン症候群」は2015年7月1日より指定難病に認定された遺伝性の病気です。希少疾患であり認知度も低いこの病気が、どんな病態であるかは、記事1『コケイン症候群とは？ 特徴的な症状が現れる遺伝性の病気』でお伝えしました。ここからは具体的な症状や遺伝子検査、治療方法、日常で どのような経緯で、いつぐらいにコケイン症候群（Cockayne syndrome：CS）と診断がつくのですか？ 患者さんの大半は生まれた後の最初の日光浴や公園の散歩、海水浴のあとなどに激しい日焼け反応が出現します。 コケイン（Cockayne）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |erb| hah| bdi| ltw| mwi| vnd| fam| uhn| hem| ith| ceg| ykd| pmd| lsl| wvs| voz| bxb| mpu| xtg| klz| cii| llk| zum| lqh| xba| ssl| faz| mvb| jan| ksn| aev| xky| zsc| tbr| qkr| lxe| grd| wso| mho| jwb| did| jqz| fmr| bbo| uut| wgd| ulh| voe| pbd| vym|