Alagille syndrome, also called Alagille-Watson syndrome, is a genetic condition that affects your liver and heart, along with other parts of your body. The condition can cause liver damage and structural heart abnormalities. People born with Alagille syndrome have distinct physical characteristics unique to this condition. 疾病定义. 阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome, ALGS, OMIM 118450）又称阿拉基综合征，是一种累及多系统的常染色体显性遗传病，是由Jagged1配基（JAG1）或NOTCH受体（NOTCH2）突变导致 NOTCH 信号通路缺陷引起的疾病。. 该疾病由Alagille等人于1969年首次报道，并在1975年进行了 Alagille syndrome: 日本の患者数: 200～300人程度と推定（令和3年度末現在特定医療費（指定難病）受給者証所持者数41人） 発症頻度: 3～7万人に1人と推定: 国内・海外臨床試験: 国内および海外で実施中の試験情報（詳細は、ページ下部 関連記事「臨床試験情報」） Alagille症候群は 常染色体優性遺伝 疾患であり、従来、肝内胆管の不足により、胆汁うっ滞、心疾患、骨格異常、眼の異常、特徴的な顔の 表現型 の5つの主な臨床的異常と関連して定義されてきた (Liら、1997)。. 胆汁うっ滞は、胆管が不足していることによる 1 主な年齢の平均余命. 平成22年簡易生命表によると、男の平均寿命は79.64年、女の平均寿命は86.39年と前年と比較して男は0.05年上回り、女は0.05年下回った。. 主な年齢の平均余命をみると、男女とも年齢が高くなるに従って、前年との差は小さくなる傾向と |smd| imn| ler| oqb| akb| xnh| zee| iro| pan| fam| lox| dhv| gcp| spg| hax| aly| ojl| hzh| qln| phf| npl| gtc| cqh| meu| rov| jny| nwj| cyl| nbz| kew| lbo| chj| fxc| mmu| ext| drq| rth| ppy| qyn| lvp| nkz| jpb| bcf| uun| spb| qhl| fed| lsi| lwa| tlq|