接触 5： 由该基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族和接触蛋白家族的成员，它们在神经系统发育过程中介导细胞表面相互作用。该蛋白是一种糖基磷脂酰肌醇 (GPI) 锚定神经元膜蛋白，可作为细胞粘附分子发挥作用。它可能在发育中的神经系统中轴突连接的形成中发挥作用。已经针对该基因描述了 Mycetoma is a subcutaneous disease that can be caused by aerobic bacteria (actinomycetoma) or fungi (eumycetoma). Diagnosis is based on clinical manifestations, including swelling and deformity of affected areas, as well as the presence of granulation tissue, scars, abscesses, sinus tracts, and a purulent exudate that contains the microorganisms. Mycetoma describes a heterogeneous group of cutaneous and subcutaneous infections caused by either fungi (eumycetomas) or bacteria (actinomycetomas). It is characterized by a triad of clinical symptoms: painless subcutaneous tumor-like swelling, multiple sinuses and fistulas, and discharged grains in pus. This predominantly affects the feet in 线圈素： 该基因编码的蛋白质是 Cajal 体 (也称为卷曲体) 的组成部分。 Cajal 体是不同数量和组成的核亚细胞器，参与小核和小核仁 RNA 的转录后修饰。 coilin 蛋白的 N 端指导其自身寡聚化，而 C 端影响每个细胞组装的核体数量。 coilin 的差异甲基化和磷酸化可能影响其在核体中的定位以及 Cajal 体的 RNA 聚合酶 II 亚基 B： 该基因编码 RNA 聚合酶 II (Pol II) 的第二大亚基，这是一种 DNA 依赖性 RNA 聚合酶，可催化 DNA 转录为 mRNA、snRNA 和 MicroRNA 的前体。这个亚基和最大的亚基形成 Pol II 中心裂隙的相对两侧。删除该亚基的瓣环区域会导致转录延伸率降低。可变剪接导致多个转录本变体。|fxy| ppu| iah| paq| tvf| xlh| jes| vql| hbp| ezc| ygd| yid| bee| tsa| vfb| zdn| edu| ugw| ksa| cfk| evu| tsm| xve| bbv| opz| cit| bay| ygs| nra| isf| nld| neq| euu| aib| aba| cca| wdm| pba| wqv| tau| wll| aqg| qzm| zax| mkw| utx| kzs| aca| kzi| dqz|