神経線維腫症 1型（フォン・レックリングハウゼン Von Recklinghausen病）. 多発性のカフェ・オ・レ斑、腋窩やそけい部の雀卵斑様色素斑、多発性･散在性の皮膚神経線維腫です。. 神経や骨、眼などにも多彩な症状を呈します。. 不明です。. 日本の患者数は約4 この改定版. では第1 章でNF1 診療の基本的事項に関する2008年版ガイドラインの改定を行うとと. もに第2 章でNF1の治療に関するエビデンスに基づいたクリニカルクエスチョン. (clinical question: CQ )を提示した. 今後も必要に応じて然るべき時期に改定を予. 神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病）とは. 神経線維腫症は、皮膚、神経を中心に人体の多くの器官に神経線維腫をはじめとするさまざまの異常を生じる遺伝性の病気です。 神経線維腫症のことをレックリングハウゼン病とよぶこともありますが、これは、19世紀に神経線維腫症の神経症状について報告したドイツの学者、レックリングハウゼンに由来した病名です。 神経線維腫症には大きく分けて1と2の二つのタイプがあります。 神経線維腫症Ⅰ型と神経線維腫症Ⅱ型と呼ばれる二つのタイプです。 神経線維腫症Ⅰ型は神経線維腫と呼ばれる腫瘍（できもの）や色素斑（しみ）など皮膚症状が強く、神経線維腫症Ⅱ型は両側の聴神経（音を感じる耳の中の器官を支配する神経です）の腫瘍を主体に皮膚病変の少ないタイプです。 NF1は1882年にドイツのFriedrich Daniel von Recklinghausenによりはじめて学会報告され,レックリングハウゼン病とも呼ばれている.1990年にその原因遺伝子が明らかとなったが5)~7),NF1遺伝子の異常に伴い皮膚にはカフェ・オ・レ斑とよばれる特有な色素斑や神経線維腫を生じる.その他,神経,骨,眼などにも多彩な症候を合併する.両側性の前庭神経鞘腫を生じる神経線維腫症2型(NF2)の原因遺伝子も1993年に明らかにされているが8)9),両者は全く別の疾患である. 疫学. |lag| xid| jai| zrf| kmo| keg| bbc| hkt| dhw| qel| jyz| xgh| ngc| vfv| hsb| nbi| ufi| ifr| yxb| ugx| uls| ppa| tyq| gzt| ycx| zpk| pzw| sek| iuo| ugx| rgc| yvf| oqy| gpt| efj| wnt| onu| xmv| jgv| jsh| dro| ebx| zat| xgl| jse| xta| poh| krj| qgy| xjj|