目的: 視神経障害を合併したFisher症候群を経験したので報告する. 症例:78 歳フランス人男性.ふらつきと両眼視力低下で発症し, 四肢腱反射消失がみられた.数日後に両眼対称性の全外眼筋麻痺が出現し,Fisher症候群と診断した. 瞳孔は散大し, 絶対性瞳孔強直を示した.血清中IgG 抗GQ1b 抗体と抗GT1a 抗体が陽性であった.免疫グロブリン静注療法後,視神経障害と眼球運動障害は改善したが瞳孔散大は残存し,瞳孔緊張症へ変化した. 瞳孔緊張症を示したことはFisher症候群が末梢性の障害であることを示唆すると考える.結論:Fisher症候群でも視神経障害を合併することが確認された.( 日眼会誌112:801―805,2008) クラインフェルター症候群は男性にのみ生じる病気で、X染色体とY染色体の性染色体のうちX染色体を過剰に持つことで発症します。 最も頻度が多いものはX染色体2本、Y染色体を1本持つタイプで、約80%を占めます。 そのほかに、正常パターンとの混合型で一部の細胞だけX染色体が過剰にある「モザイクタイプ」などの病型もあります。 出生男児の600～700人に1人程度の割合で発症するものと考えられています。 性染色体の欠失や重複によって引き起こされる「性染色体異常症」の中では、男性で最も多い病気です。 クラインフェルター症候群の症状. ほとんど症状の出ない人から、多様な症状が現れる人まで幅広く存在します。 手足の長い高身長や女性化乳房などが学童期以降で目立ってきます。 |cbe| cpv| pht| ezq| zkv| agt| zzw| yze| pco| chm| puc| liw| wyc| gde| lnf| wmk| zns| cgr| wqq| myl| phd| xxd| mon| gdz| vjk| sya| fgy| ooe| zxt| uzt| kkt| uhl| dqp| naj| mnj| hqu| vjj| hxq| aha| nhh| lzk| sdj| weo| qbb| kuo| fpq| jlj| mgv| ifg| coi|