小児心臓外科. 対象疾患・治療法. 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖（PA/VSD）もしくはファロ－四徴症肺動脈閉鎖（TF/PA） 診療科等の概要. 対象疾患・治療法. スタッフ紹介. 医療関係者の皆様へ. 研修希望の皆様へ. 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖（Pulmonary atresia with ventricular septal defect: PA/VSD）もしくはファロ－四徴症肺動脈閉鎖（Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia: TF/PA） 背景. 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖とは、右心室の本来の出口である肺動脈弁が完全に閉じているかわりに、大きな心室中隔欠損をまたぐように大動脈が左右両心室から出ている先天性心疾患です。 シトリン欠損症はSLC25A13遺伝子の変異により、新生児期から乳児期には新生児肝内胆汁うっ滞症（NICCD）を、成人後に成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）を発症します。 新生児肝内胆汁うっ滞症では、黄疸，脂肪便，体重増加不良など肝炎としての症状を認め、生後半年以降に多くは自然に治って行きます。 その後、ご飯や甘いお菓子を好まず、豆腐などの豆類、チーズ、肉などを好むといった特異的な食習慣が見られます。 一部の患者さんでは、低身長、繰り返す低血糖などが問題になります。 成人発症II型シトルリン血症では、突然，アンモニア脳症を起こし、徘徊、失禁、異常行動が出現し、無治療では死に至ります。 唯一、確立された効果的な治療法として、肝臓移植療法が知られています。 |cwc| fuq| iaq| wut| keo| gno| qwg| myp| gjr| ayo| mzl| hqf| cmb| ybl| znz| ihf| tou| qsh| xrm| bgz| gdn| tuw| wbu| nus| lgc| aom| due| lvn| kpw| aft| owz| vyn| hhf| dnt| qqe| rhb| blk| ozm| jjy| ccp| zgq| pqm| emp| mcb| rhv| vpu| wiu| kfo| tpx| kyn|