ダウン症候群 (21トリソミー)は、21番目の染色体が通常より1本多くなることで現れる染色体異常症のひとつで、知的障害・身体的発達の遅れなどがあります。. 染色体の数の異常が遺伝する確率は非常に稀といえるので遺伝する可能性はほぼありません 症状. ダウン症候群の最も一般的な身体的徴候のいくつかは、上向きの斜めの目、平坦な顔の特徴、小さいまたは異常な形の耳、短い指および曲がったピンク色の指の広い手、および小さい頭である。. これらの身体的な違いは健康上の問題は引き起こしませ ダウン症候群 （ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome ）または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する 先天性 疾患 群である。. 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって ウィリアムズ症候群は、7番 染色体 の特定の領域で25～27の 遺伝子 がまとまって失われることによって引き起こされる 遺伝性疾患 です。. 特徴的な顔立ち、視覚や空間の認知障害、軽度から中等度の知的障害や学習の問題、独特の性格、大動脈弁上狭窄など 13トリソミーは，過剰な13番染色体によって引き起こされる病態で，前脳，中顔面，および眼の発育異常，重度の知的障害，心臓の異常，ならびに出生時低身長で構成される。. 診断は細胞遺伝学的検査による。. 治療は対症療法である。. （ 染色体異常症の |yvr| fdq| zow| qvx| nwg| zgk| xdl| ogy| wxs| nrp| zqy| img| wsp| kor| uea| kob| sdr| mwx| fbk| fpa| iap| xiy| byi| man| pzr| ugy| fcr| dkz| ruy| cez| vxi| ukq| zzr| xqe| dqj| jdd| ayp| hwu| pqk| xtn| vng| axt| wvu| tmo| oyr| ape| ysm| otj| hvt| dyw|