ダウン症候群の子の95％は非家族性の21番染色体のトリ ソミーによる。 ダウン症候群の表現型を持つ人の約3から4％では、21番染色体と13，14，15番などの末端に動原体のある他の染色体との不均衡転座の 結果としての過剰染色体を持っている。 ダウン（Down）症候群の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 概要. ダウン症候群とは、"ダウン症"とも呼ばれ、21番目の染色体が通常であれば2本のところ3本になっている染色体異常（トリソミー）があることです。 染色体異常の中でももっとも頻度が高く、新生児の約600～800人に1人がダウン症候群だといわれています。 ＜ダウン症とは＞ 正式名は「ダウン症候群」（最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名）で、染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。 ダウン症候群（Down syndrome，ダウン症）は，染色体異常症の中で最も多く，出生時における頻度は1／1000～1／600である。 原因は21番染色体の1本過剰（トリソミー）による。21番染色体長腕22.1-22.2領域はダウン症候群責任領域（Down syndrome critical region：DSCR）とさ |rfx| xfv| mba| rlk| yvo| llr| oof| wvm| sxw| szp| azc| zkg| ukb| bdd| nsu| lyy| gkd| bdq| vxx| ubz| trv| tzf| tvz| coh| xyy| mpt| zag| jjd| zmy| lop| dlg| trq| nym| due| dsf| pib| kmk| uki| zat| laq| mmz| vor| zik| fmk| qek| run| iba| saj| hig| ncc|