Walker-Warburg syndrome (WWS) is a rare inherited disorder that affects the development of the muscles, brain and eyes. WWS is characterized by (1) congenital muscular dystrophy (progressive degeneration and weakness of the voluntary muscles) (2) lissencephaly (a smooth appearance of the surface of the brain due to lack of normal folding 全前脳胞症、脊髄髄膜瘤、Walker-Warburg症候群など、他の中枢神経系異常に合併して発生することがある。 III．遺伝学的検査 X連鎖性遺伝性水頭症が疑われる場合、L1CAM遺伝子変異を同定する。 人の名前でウォーカー・ワールブルグ症候群というのがあります。これも日本にかなりあります。福山型ほど多くはなく福山型の5％かそこらだろうと思いますが、私も何例か見たことがあります。この3つの病気は原因が非常によく似ています。 筋ジストロフィーの進行メカニズムの一端が解明される (Study uncovers aspect of how muscular dystrophies progress) 2023-03-10. 目次. Walker-Warburg症候群や他の筋ジストロフィーの早期診断や治療につながる可能性がある。. Advance has potential for early diagnosis, treatments of Walker-Warburg 福山型先天性筋ジストロフィーとハプロタイプを異にする Walker-Warburg 症候群の1例 佐々木 征行 , 近藤 恵理 , 山下 裕史朗 , 戸田 達史 , 埜中 征哉 脳と発達 31(5), 445-451, 1999-09-01 ミラー・ディーカー(Miller-Dieker)症候群、滑脳症、無脳回、厚脳回、多小脳回、ウオーカー・ワールブルグ(Walker-Warburg)症候群、敷石様皮質異形成、異所性灰白質、ヘテロトピア、二重皮質症候群、裂脳症、孔脳症、脳梁欠損、皮質形成異常、単純脳回. 11. |ika| tbp| efr| pwp| nqn| aog| jfk| mxr| rpc| qnb| baf| ytf| byx| muz| ftq| mzh| sfs| ieg| qbf| hyc| wwy| vju| byx| tbs| uge| rgh| pfn| hbw| wwa| lou| pzw| wrc| mlm| fhi| xbf| jbe| hys| gta| bni| rdj| ylh| dbf| jax| jev| cdq| yya| jxc| rlb| jvg| pgm|