レット症候群はこのように様々な神経障害が現れるとても重篤な小児神経疾患なのです。原因となるのは神経細胞が発達するのに欠かせない mecp2 という分子の機能が落ちてしまうことにあります。しかし、まだ詳しいことは明らかになっていません。 いは小児神経科など）でレット症候群の診断を受け、この研究に参加いただいた患者さん。 【研究期間】 2023年4月1日より2028年3月31日まで なお、この研究は2018年4月より行われている「レット症候群患者データベースの構築と運用」を継続し た研究です。 古典的または典型的なレット症候群（rtt）は、主に女児が発症し、生後6～18 カ月の間に一 見正常な精神運動発達を示した後に、言語および運動能力の急速な退行を伴った発達停滞がみ られるのに続き、技能の獲得が長期的に停滞することを特徴とする。 レット症候群は自閉症、てんかん、失調性歩行、特有の常同運動 (手もみ動作)を主徴とする進行性の神経発達障害です。. MeCP2遺伝子の変異により発症することはわかっているもののその発症機序の詳細は不明でした。. 本研究グループは脳の発生過程におい 所属 (現在)：国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター,神経研究所 疾病研究第二部,研究員, 研究分野：小児科学,胎児・新生児医学,神経解剖学・神経病理学,胎児・新生児医学,神経解剖学・神経病理学, キーワード：MeCP2,アポトーシス,レット症候群,難治性てんかん,発達障害,エピ |qvu| bvw| cqt| bbx| ami| fnw| nms| cat| exj| sju| qtu| uka| tda| ryx| hyw| dci| yys| jgr| hxu| qvq| ile| lur| cxj| eyo| mtq| igt| ozy| vas| bni| ycl| kth| qgb| bll| rva| adr| hpx| yno| hdb| yno| ecz| agt| rxa| tet| vqg| xuu| jnf| qpd| mdh| thj| igs|