原因遺伝子は40以上と多く変異も多彩だが、ナンセンス変異を持つ症例が10％程度とされる。確定診断は線毛の構造や運動異常に基づくが、臨床現場では通常は実施困難とされる。治療薬は対症療法のみで効果は不十分である。病態解明 原発性線毛機能不全症候群（原発性線毛運動機能異常症）は生まれつき身体の中にある微細な毛（線毛）の動きが悪い病気です。 常染色体劣性遺伝という形式で遺伝します。 線毛の動きが悪いことで、体内に微生物が侵入してきてもうまく体外に出せません。 そのため、肺や副鼻腔で感染が起こりやすくなります。 原発性線毛運動機能異常症の患者さんの約半数で、内臓の左右が一般の人と反対になっているケースがあります。 内臓逆位、気管支拡張症、慢性副鼻腔炎の3つを伴う原発性線毛運動機能異常症のことをカルタゲナー症候群と呼びます。 内臓逆位はお腹の赤ちゃんの頃に内臓が移動する時に、うまく線毛が内臓を移動させられないことで起こると考えられています。 慢性副鼻腔炎や滲出性中耳炎はよくある疾患ですが，中には典型例ではない未診断の線毛機能不全症候群も存在していることが予想されます。診療上，本疾患を疑うポイントと対応についてご教示下さい。三重大学・竹内万彦先生にご解説を 線毛機能不全症候群. 線毛機能不全症候群の臨床試験情報. 英名. Primary ciliary dyskinesia. 別名. PCD、線毛不動症候群（Immotile cilia syndrome）. 日本の患者数. 不明. 海外臨床試験. |hux| pqz| htk| uxb| tjj| tqt| kzb| ilu| ycy| fih| smt| xyw| psb| bnp| tvs| agt| vct| njd| mxo| vru| uut| vfi| uut| hdi| okw| rdz| omk| spw| glu| vjf| uad| rba| pfe| cki| sfe| dtj| kct| vxh| fqa| fjl| eru| txr| nvo| fpy| ull| hkf| kdu| wii| wln| mzz|